Anthonny Rafael tem 13 anos, mora no Brasil e carrega uma história que tem intrigado a ciência e emocionado todos que a conhecem. Diagnosticado com autismo, Antonny é o primeiro e único ser humano conhecido a apresentar uma mutação genética específica dentro do chamado “gene do autismo”. Uma descoberta surpreendente, que pode abrir portas para o entendimento do transtorno e ajudar milhares de pessoas ao redor do mundo.
Juliete Marques mãe de Anthonny. conta com exclusividade para o Portal Conexão Mel Nunes que, ainda nos primeiros meses de vida, já percebia traços diferentes no comportamento do filho. Aos 4 anos, ele ainda não falava. Era considerado autista não verbal, nível 3 — um dos níveis mais severos dentro do espectro.
Mas aos 7 anos, uma virada inesperada aconteceu: Antony começou a desenvolver altas habilidades. Um avanço que surpreendeu especialistas e familiares. “Foi como se um outro universo tivesse sido destravado dentro dele”, conta a mãe, emocionada.
Contudo, em 2022, um novo desafio apareceu. Antony começou a ter episódios de hipoglicemia — quedas drásticas nos níveis de açúcar no sangue — sem causa aparente. Mesmo com vários exames e avaliações médicas, até hoje, não se sabe o motivo.
Em 2023, ele realizou um exame genético para tentar descobrir a origem das hipoglicemias. O resultado foi uma reviravolta: além de confirmar a presença do “gene do autismo”, os cientistas identificaram que Antony desenvolveu uma mutação genética inédita, ele quebrou a molécula do AUTISMO . Essa mutação o torna, até o momento, um caso único na história da medicina.
Agora, Antonny precisa realizar um novo exame genético, ainda mais avançado, que será feito na Espanha. O procedimento custa R$ 12 mil e é a esperança para entender a origem das hipoglicemias e, talvez, descobrir como seu cérebro quebrou padrões conhecidos do autismo. CHAVE PIX CPF:O4669729543 CAIXA- NOME: JULIETE MARQUES SANTOS
A família está em campanha para arrecadar o valor necessário para o exame “Anthonny pode representar um avanço científico importante. Mas, acima de tudo, ele é um menino doce, amoroso, que quer viver com qualidade. Estamos lutando por isso”, diz a mãe.
Antonny desafiou a ciência. E agora precisa de você! Se você puder doar, compartilhar ou simplesmente contar essa história para alguém…
Já estará fazendo parte de algo grandioso. Vamos juntos mostrar que Anthonny não está sozinho.
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